Homocystinurie

Was ist Homocystinurie?

Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, die den Körper daran hindert, die essentielle Aminosäure Methionin zu verarbeiten. Aminosäuren sind die Bausteine ​​des Proteins. Methionin kommt in verschiedenen Proteinen natürlich vor. Säuglinge brauchen es für das Wachstum, und Erwachsene brauchen es, um den Stickstoffhaushalt ihres Körpers zu erhalten.

Die Krankheit betrifft normalerweise Säuglinge in den ersten Lebensjahren, und die selteneren Formen der Erkrankung können dazu führen, dass Kinder untergewichtig werden. Wenn es unbehandelt bleibt, kann Homocystinurie schwerwiegende und manchmal tödliche Komplikationen haben.

Was sind die Anzeichen und Symptome der Homocystinurie?

Die Symptome hängen von der Art der Homocystinurie ab. Die Symptome entwickeln sich in der Regel in den ersten Lebensjahren. Einige Menschen erleben jedoch Symptome im Erwachsenenalter. Die Symptome sind oft vage und schwer zu erkennen. Die häufigsten Formen dieser Störung können folgende Symptome beinhalten:

  • Dislokation der Linsen in den Augen
  • Kurzsichtigkeit
  • abnorme Blutgerinnsel
  • Osteoporose oder Schwächung der Knochen
  • Lernschwächen
  • Entwicklungsprobleme
  • Brustdeformitäten, wie eine Protrusion oder ein eingefallenes Erscheinungsbild des Brustbeins
  • lange, spindeldürre Arme und Beine
  • Skoliose

Weniger häufige Variationen beinhalten diese zusätzlichen Anzeichen und Symptome:

  • Megaloblastenanämie, eine Anämie mit größeren als normalen roten Blutkörperchen
  • Anfälle
  • Gedeihstörung
  • Geistige Behinderungen
  • Bewegungs- und Ganganomalien

Was sind die Arten von Homocystinurie?

Zahlreiche Variationen der Homocystinurie existieren. Sie reichen von gemeinsam bis selten. Für diese Varianten existieren keine spezifischen Namen. Stattdessen unterscheiden sie sich durch ihre Symptome.

Säuglinge, die von der allgemeinen Form dieser Störung betroffen sind, erfahren im Allgemeinen milde Symptome. In der Tat haben sie möglicherweise nicht einmal Symptome, die eine Behandlung benötigen, bis sie älter sind. Es ist jedoch bekannt, dass die weniger häufigen Formen dieser Störung ernstere Entwicklungsprobleme verursachen, einschließlich einer beeinträchtigten intellektuellen Fähigkeit.

Was verursacht Homocystinurie?

Bestimmte genetische Mutationen bei der Geburt verursachen diese Krankheit. Mehr als 150 Mutationen, die Homocystinurie verursachen, wurden in der Gen-Cystathionin-beta-Synthase gefunden, die auch als CBS-Gen bekannt ist. Das CBS-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms, das Vitamin B-6 verwendet, um die Aminosäuren Homocystein und Serin zu metabolisieren. Die Mutationen verhindern das normale Funktionieren des CBS-Gens. Dies führt zu einer Anhäufung von Homocystein und anderen Toxinen, die das Nervensystem schädigen, das das Gehirn und das vaskuläre System einschließt.

In seltenen Fällen verursachen Mutationen in anderen Genen wie MTHFR, MTR oder MTRR die Störung. Homocystinurie ist ein autosomal-rezessives Merkmal. Dies bedeutet, dass für ein Kind, um die Anzeichen oder Symptome dieser Bedingung zu haben, müssten sie das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben.

Wer ist gefährdet für Homocystinurie?

Da die Homocystinurie von den Eltern auf die Kinder übertragen wird, führt die Familienanamnese der Kinder zu einem erhöhten Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken. Die Störung ist häufiger in:

  • Irland
  • Deutschland
  • Norwegen
  • Katar

Wie wird Homocystinurie diagnostiziert?

Der Arzt Ihres Kindes kann nach bestimmten Anzeichen suchen, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden. Ein extrem dünnes oder großes Kind hat eher die Bedingung. Zusätzlich kann ihr Arzt nach Anzeichen wie Brustdeformitäten, einer Krümmung der Wirbelsäule und dislozierten Linsen in den Augen suchen. Eine Augenuntersuchung kann zu einer dislozierten Linse führen, wenn Ihr Kind doppelt oder signifikant beeinträchtigt ist.

Tests

Ihr Arzt kann auch eine Reihe von Tests bestellen, um festzustellen, ob Ihr Kind betroffen ist. Diese Tests können beinhalten:

  • Gentests, um nach einem der an der Störung beteiligten Gene zu suchen
  • ein Aminosäure-Screening von Blut und Urin, um auf überschüssiges Homocystein zu prüfen
  • ein Test, um die Reaktion des Körpers auf Methionin zu bestimmen
  • ein Leberbiopsie- und Enzymtest zur Überprüfung der enzymatischen Aktivität

Andere Tests, die durchgeführt werden können, um den Einfluss der Krankheit zu bestimmen, schließen Röntgenstrahlen ein, um nach Zeichen von Osteoporose, einer Hautbiopsie und einer Fibroblastenkultur zu suchen.

Wie wird Homocystinurie behandelt?

Es gibt keine Heilung für Homocystinurie. Hohe Dosen von Vitamin B-6 sind eine erfolgreiche Behandlung für etwa die Hälfte der Menschen mit dieser Störung. Wenn Sie auf diese Ergänzung gut ansprechen, ist es wahrscheinlich, dass Sie für den Rest Ihres Lebens tägliche Vitamin B-6-Ergänzungen verwenden müssen.

Alternativ, wenn Sie keine positiven Ergebnisse dieser Therapie erfahren, kann Ihr Arzt empfehlen, eine Diät zu essen, die in Lebensmitteln niedrig ist, die die Aminosäure Methionin enthalten. Menschen, die in einem frühen Stadium diagnostiziert wurden, haben nach dem Wechsel zu dieser Diät positive Reaktionen erhalten.

Ihr Arzt kann Ihnen auch Betain (Cystadane) empfehlen. Betain ist ein Nährstoff, der Homocystein aus dem Blut entfernt. Die Einnahme eines Folsäure-Supplements und die Zugabe der Aminosäure Cystein zur Ernährung sind hilfreich.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind Homocystinurie hat?

Es gibt derzeit keine Heilung für diese Störung. Etwa die Hälfte der Menschen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, zeigte jedoch eine Verbesserung durch Vitamin-B6-Präparate. Säuglinge oder Kinder, die in einem frühen Alter diagnostiziert werden, können positive Ergebnisse aus einer Diät mit wenig Methionin erfahren. Es wird angenommen, dass diese Diät hilft, einige Arten von geistigen Behinderungen und weiteren Komplikationen zu verhindern.

Auch während der Behandlung können schwerwiegende Komplikationen auftreten. Sie können ein Risiko für Blutgerinnsel haben, wenn Sie hohe Homocysteinspiegel konsistent haben. Stellen Sie sicher, dass Sie Ihren Behandlungsplan befolgen und regelmäßige Untersuchungen mit Ihrem Arzt planen. Dies wird Ihrem Arzt helfen, Ihre Behandlung zu überwachen und Komplikationen vorzubeugen.

Wie kann ich mein Kind davon abhalten, Homocystinurie zu bekommen?

Diese Störung tritt als Ergebnis von genetischen Mutationen auf. Dies kann die Verhinderung schwierig machen. Sie sollten in Erwägung ziehen, zu einem genetischen Berater zu gehen, wenn in Ihrer Familie eine Geschichte der Homocystinurie verläuft. Prospektive Eltern können diese Methode verwenden, um die Risiken eines Kindes zu analysieren, das die Störung erbt.

Die Anforderung einer intrauterinen Diagnose der Erkrankung ist ein weiterer möglicher Weg, um diesen Zustand zu verhindern. Dies erfordert das Testen einer Kultur von Amnionzellen oder Zotten auf das Vorhandensein der genetischen Mutation.

Schau das Video: Benjamin (March 2020).